Questionário de exemplo

Aqui você pode encontrar uma prévia das perguntas que serão feitas se decidir se inscrever no Registro Global FKRP.

Quando for preencher de verdade o questionário  on-line, você poderá clicar sobre as respostas e inserir os seus dados em caixas de texto.

A primeira parte do questionário deve ser preenchida por você ou, se o paciente for menor de 18 anos de idade, pelo pai ou responsável. A segunda parte do questionário será preenchido por seu médico.

Ambas as partes poderão ser vistas tanto por pacientes como por médicos, desde que tenham acessado com o login e a senha.

Parte 1 - a ser preenchida pelo paciente ou pelos pais /responsáveis

Por favor, responda a todas as perguntas. Isso é necessário para a sua inclusão no Registro. Mas se houver alguma questão que não puder responder de imediato, é só deixar a opção 'não especificado' marcada e continuar com as outras questões. Você pode inserir os dados que ficarem faltando em uma data posterior.

1. 1. Qual o seu diagnóstico de acordo com seu médico?

• LGMD2I (distrofia muscular de cinturas 2I)
• MDC1C (distrofia muscular congênita 1C
• Outra doença relacionada ao gene FKRP (favor especificar abaixo)
• Outro diagnóstico (favor especificar abaixo)

1. 2. Qual a sua melhor função motora atualmente ?
2. A função motora descreve a habilidade da pessoa a mover seu corpo. Sentar independentemente significa poder permanecer sentado por vários minutos sem suporte de outra pessoa ou de algum objeto (encosto da cadeira, cinta).

• Consigo correr
• Consigo subir escadas sem ajuda
• Consigo subir escadas com ajuda do corrimão
• Consigo andar sem ajuda
• Consigo andar com ajuda
• Não consigo andar, mas consigo ficar sentado(a) sem ajuda (sem nenhum tipo de suporte)
• Não consigo nem andar nem sentar sem ajuda

1. 3. Qual foi o auge de função motora que você atingiu?
2. Esta questão não se refere à situação atual, mas à época onde o paciente atingiu seu auge de mobilidade. Por favor, assinale com qual idade o paciente era capaz de realizar tal função.

• Conseguia andar
• Conseguia subir escadas sem ajuda
• Conseguia subir escadas com ajuda do corrimão
• Conseguia andar sem ajuda
• Conseguia andar com ajuda
• Não conseguia andar, mas conseguia ficar sentada sem ajuda (sem nenhum tipo de suporte)
• Não conseguia nem andar nem sentar sem ajuda

1. Isso foi possível entre as idades (em anos) de __ até __ (deixe o último campo em branco, caso esta seja sua função motora atual)
2. 4. Você usa uma cadeira de rodas atualmente?

• Sempre uso uma cadeira de rodas
• Às vezes uso uma cadeira de rodas, mas ainda sou capaz de andar.
• Nunca usei uma cadeira de rodas

1. 5. Você tem dores musculares (mialgia)?

• Não tenho dores musculares
• Tenho dores musculares em repouso
• Tenho dores musculares durante exercício físico
• Tenho dores musculares após ter feito exercício físico

1. 6. Você usa regularmente algum aparelho de ventilação não-invasiva?
2. Alguns pacientes com LGMD2I ou MDC1C apresentam problemas respiratórios. Para auxiliar na respiração, esses pacientes utilizam um aparelho de suporte ventilatório, às vezes durante todo o dia, às vezes somente por algumas horas ou durante a noite. O termo “não-invasivo” significa que o suporte é feito sem que o paciente tenha sido operado. Normalmente este tipo de ventilação se faz através de máscaras que podem removidas a qualquer momento.

• Não uso regularmente um aparelho de ventilação não-invasiva
• Uso regularmente um aparelho de ventilação não-invasiva por várias horas do dia ou durante a noite
• Uso um aparelho de ventilação não-invasiva o tempo todo (24 horas por dia)

Esse tem sido o caso desde a idade de ___ anos

1. 7. Você usa regularmente algum aparelho de ventilação invasiva?

“Ventilação invasiva” significa que o paciente teve de ser submetido a uma operação (traqueostomia) para utilizar o suporte ventilatório. Da mesma maneira, este suporte pode ser usado o tempo todo ou somente por algumas horas.

• Não uso regularmente um aparelho de ventilação invasiva
• Uso regularmente um aparelho de ventilação invasiva por várias horas do dia ou durante a noite
• Uso um aparelho de ventilação invasiva o tempo todo (24 horas por dia)

Esse tem sido o caso desde a idade de___ anos.

1. 8. Você sabe se alguém da família apresenta sintomas similares, ou tem um diagnóstico de LGMD2I, MDC1C ou outra doença relacionada a FKRP?

FKRP é um gene que quando mutado (defeituoso) pode causar LGMD2I ou uma forma mais severa de distrofia muscular congênita (MDC1C). É importante saber se algum familiar tem a mesma doença, ou níveis elevados de creatinafosfoquinase (enzima muscular presente no sangue), ou o mesmo diagnóstico.

• Sim
• Não

1. 9. Você gostaria de se contatado caso você seja elegível para participar em um estudo clínico?

Caso você não queira ser informado sobre estudos clínicos dos quais você poderia participar, desmarque a opção seguinte. Entretanto, mesmo se você deixar assinalada esta opção, você não terá nenhuma obrigação de participar. Esta opção apenas indica que você gostaria de ser informado sobre estudos clínicos. Para participar de qualquer estudo, você seria informado detalhadamente sobre o estudo em questão e você teria de assinar um outro consentimento informado específico para o estudo. Gostaríamos de ressaltar que nunca divulgaremos seus dados pessoais a ninguém, mesmo que você esteja interessado em participar de estudos clínicos. Você poderá modificar esta opção quando quiser.

• Sim
• Não

Parte 2 – a ser completada por seu médico (normalmente um neurologista our especialista em doenças neuromusculares) e pode ser visualizada pelo paciente.

1. 1. Com qual idade o paciente começou a mostrar os primeiros sintomas?

Com __ anos e ___ meses

1. 2. Quais foram os primeiros sintomas?

• Fraqueza nos membros superiores
• Fraqueza nos membros inferiores
• Fraqueza proximal
• Fraqueza distal
• Mialgia
• Problemas respiratórios
• Mioglobinúria
• Aumento de CPK
• Caimbras
• Rigidez
• Outros _____

1. 3. Qual o resultado do último teste de função pulmonar?

Capacidade vital forçada (CVF)
____litros
____%

• Tipo
• Em posição sentada
• Em posição deitada
• Data do teste: ano-mes-dia

1. 4. Qual o resultado do último teste cardíaco (exame de ultrasom)?

• Normal
• Função diminuída, sem tratamento
• Função diminuída, tratamento iniciado
• Função deteriorada e medicação trocada
• Resultados

Encurtamento fracional ____%
Fração de ejeção_____%
Outros resultados______

1. 5. Você usa alguma medicação atualmente?

• Inibidores de ACE
• Beta bloqueadores
• Esteróides
• Outro medicamento

1. 6. Foi feita uma ressonância magnética do cérebro do paciente?

• Sim. A ressonância mostrou resultados normais.
• Sim. A ressonância mostrou resultados anormais (especifique abaixo).
• Não, não foi feita ressonância.
• Anormalidades estruturais do cérebro____
   

1. 7. Seu paciente tem função cognitiva normal?

• Sim
• Não

1. 8. Foi feita uma ressonância magnética dos músculos do paciente?

• Sim. A ressonância mostrou resultados normais.
• Sim. A ressonância mostrou resultados anormais (especifique abaixo).
• Não, não foi feita ressonância dos músculos.
• A ressonância mostrou resultados anormais nos seguintes grupos musculares:
  • Bíceps femoral e/ou adutores
  • Outros músculos da coxa
  • Vasto medial e/ou vasto lateral
  • Outro

1. 9. O patiente tem contraturas?

• Sim (favor especificar abaixo)
• Não
  • Cotovelo
  • Punho
  • Dedo
  • Joelho
  • Calcanhar
  • Quadril
  • Outras articulações

1. 10. Existem outros problemas de saúde?

• Sim (favor especificar abaixo)
• Não
  • Visão
  • Audição
  • Sistema Nervoso Central
  • Vascular
  • Endócrino
  • Renal
  • Outros:____

1. 11. Qual distância o patiente percorre no teste de distância em 6 minutos?

____ metros

Esse é um teste validado e fácil de se fazer, permitindo uma avaliação precisa e reprodutível. Procedimentos padronizados para a execução desse teste e análise dos dados obtidos em adultos e crianças foram desenvolvidos (ATS 2002, Geiger 2007). O espaço e o equipamento necessários para o teste são mínimos (cronômetro, corredor e cones) e fisioterapeutas podem facilmente executá-lo. 

1. 12. Quais são os indices MRC do paciente?

• Flexores do quadril
• Extensores do quadril
• Adutores do quadril
• Abdutores do quadril
• Flexores do ombro
• Abdutores do ombro
• Dorsiflexão do tornozelo
• Plantiflexão do tornozelo

1. 13. Quais são os resultados dos testes genéticos?

Mutação na nomenclatura HGVS (Human Genome Variation Society) ____
Tipo de mutação

• Homozigoto
• Heterozigoto

Método utilisado no teste

• Análise por sequenciamento
• Métodos quantitativos (MLPA, PCR em tempo-real)
• RFLP (Restriction fragment length polymorphisms)
• Outro método

Éxons testados____
Data do relatório____
Comentários____