Informações úteis
Onde encontrar informações sobre doenças causadas por mutações no gene FKRP
Cure CMD
Cure CMD é uma associação de pacientes que se dedica a fomentar a pesquisa e formas de tratamento, na busca da cura para as distrofias musculares congênitas.
EURORDIS
EURORDIS é uma aliança de organizações de pacientes representando mais de 600 associações de 58 países. A aliança visa melhorar a qualidade de vida das pessoas vivendo com doenças raras na Europa, através de seus esforços de divulgação, de advocacia e de fomento de pesquisas.
Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I
O site Limb Girdle Muscular Dystophy 2I (Distrofia Muscular de Cinturas 2I) é um ótimo recurso para pessoas que procuram mais informações sobre a doença e como lidar com ela.
LGMD2I Research Fund
O LGMD2I Research Fund (Fundo de Pesquisa LGMD2I) é uma organização sem fins lucrativos focada em acelerar a descoberta de novos tratamentos para LGMDR9/2I.
Muscular Dystrophy Association (MDA)
A Muscular Dystrophy Association - MDA (Associação de Distrofia Muscular) é uma agência de saúde sem fins lucrativos dedicada a encontrar tratamentos e curas para a distrofia muscular, esclerose lateral amiotrófica e doenças relacionadas por meio do financiamento de pesquisa em todo o mundo. A MDA também oferece atendimento integral de saúde e serviços de apoio, defesa de direitos e educação.
Muscular Dystrophy UK (MDUK)
MDUK é a principal instituição de caridade britânica com foco em distrofia muscular e outras doenças relacionadas. Dedicamo-nos à luta contra a distrofia muscular e outras doenças relacionadas, por meio da busca de tratamentos e tipos de cura, e à melhoria de vida de todas as pessoas afetadas.
National Organisation for Rare Disorders (NORD)
A National Organisation for Rare Disorders - NORD (Organização Nacional de Doenças Raras) é uma associação de organizações de saúde voluntárias dedicadas a ajudar as pessoas com doenças raras "órfãs" e apoiar as organizações que as auxiliam. A NORD está comprometida com a identificação, o tratamento e a cura de doenças raras por meio de programas de educação, defesa de direitos, pesquisa e serviço.
CureLGMD2i
CureLGMD2i (anteriormente conhecida como a Samantha J. Brazzo Foundation) é uma associação criado pelos pais de uma menina (Samantha), que tem LGMD2I. Recentemente, essa fundação se juntou ao LGMD2i Research Fund e ao Cure CMD para financiarem pesquisas em busca de um tratamento ou cura para LGMD2I.
TREAT-NMD Alliance
A TREAT-NMD Alliance (Aliança pelo Tratamento de Doenças Neuromusculares) é uma rede internacional com atuação na área neuromuscular que fornece infra-estrutura para assegurar que terapias novas e promissoras cheguem até os pacientes o mais rápido possível.
Página no Facebook LGMD2I
A página LGMD2I foi criada no Facebook por Lacey Woods como uma maneira de formar uma comunidade e compartilhar experiências com outras pessoas afetadas por esse tipo de distrofia muscular (Cinturas 2I). Você precisará ter uma conta ativa no Facebook para participar.
Congenital Muscular Dystrophy Consensus Guidelines
A CMD Consensus Guidelines (Orientações Consensuais em Distrofia Muscular Congênita) representa os esforços de um consórcio clínico internacional liderado pelo Dr. Ching Wang, pelo Dr. Thomas Sejersen e pela Dra. Anne Rutkowski e foi possível graças ao generoso apoio do TREAT-NMD, da AFM, do Teleton e da Cure CMD.
O International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy (Padrão Internacional do Comitê de Cuidados para a Distrofia Muscular Congênita) foi criado para identificar questões atuais relacionadas a cuidados, fazer a revisão bibliográfica relacionada à prática baseada em evidências, e chegar a um consenso sobre as recomendações de cuidados em 7 áreas: diagnóstico, neurologia, pneumologia, ortopedia/reabilitação, gastroenterologia/nutrição/ fala/cuidado oral, cardiologia e cuidados paliativos.
Congenital Muscular Dytrophy Consensus Guidelines
Um Guia Familiar foi produzido (tendo como referência um artigo acadêmico completo) e é uma base de informações para as famílias, de modo que possa ser usado tanto pelos pacientes quanto pelas famílias, em colaboração com os profissionais envolvidos nos cuidados, para discutir suas necessidades específicas.
Gerenciamento da Distrofia Muscular Congênita: Um Guia para Famílias
Informações gerais sobre registros de pacientes
Se você tiver quaisquer perguntas sobre registros de pacientes, visite a seção "Perguntas Frequentes" do site principal TREAT-NMD Alliance.
Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR)
O Congenital Muscle Disease International Registry - CMDIR (Registro Internacional de Doenças Musculares Congênitas), incluindo Distrofia Muscular Congênita, Miopatia Congênita e Síndrome Miastênica Congênita, foi criado para identificar a população mundial com doença muscular congênita com o objetivo de promover sensibilização, normas de atendimento, ensaios clínicos e, no futuro, um tratamento ou a cura.
Se você tem Distrofia Muscular Congênita não relacionada a uma mutação FKRP, ou se a mutação do gene subjacente ainda não é conhecida, por favor registre-se no CMDIR. Não é necessário participar de ambos os registros.
Ferramenta de estabelecimento de subtipo LGMD
Há uma ferramenta on-line gratuita que pode auxiliar os médicos em busca de um diagnóstico mais provável para pacientes que fiquem na categoria LGMD. É o Automated LGMD Diagnostic Assistant - ALDA (Assistente Automatizado de Diagnóstico LGMD). Com base no estado clínico e em resultados laboratoriais, essa ferramenta prevê o(s) mais provável (eis) tipo (s) de LGDM que um paciente pode ter.
Se você é um paciente interessado em usar a ferramenta de diagnóstio LGMD, por favor entre em contato com o seu médico ou com o LGMD2I Research Fund para que possa ser orientado durante o processo.
Clique aqui para usar a Ferramenta de Diagnóstico LGMD.
McColl Lockwood Laboratory for Muscular Dystrophy Research
O McColl Lockwood Laboratory for Muscular Dystrophy Research (Laboratório McColl Lockwood de Pesquisa em Distrofia Muscular) foi configurado para desenvolver terapias experimentais para o tratamento das distrofias musculares e para facilitar que terapias experimentais se transformem em ensaios clínicos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com a doença.