Fragebogen
Hier finden Sie eine Vorschau auf die Fragen, die Ihr Fragebogen umfasst, wenn Sie sich als Patient mit den FKRPopathien LGMD2I und MDC1C registrieren. Beim richtigen Fragebogen haben Sie die Möglichkeit, die Auswahlmöglichkeiten anzuklicken und die gewünschten Werte einzugeben.
Teil 1 des Fragebogens (wird vom Patienten ausgefüllt)
- 1. Was ist, laut Ihres behandelnden Arztes, Ihre Diagnose?
- LGMD2I (Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I)
- MDC1C (Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C)
- Andere FKRP-bezogene Erkrankung (bitte unten angeben)
- Andere Diagnose (bitte unten angeben)
- Keine Angabe
Andere Diagnose: _________________________
- 2. Was ist die beste motorische Leistung, die Sie derzeit erbringen können?
Die motorische Leistung beschreibt die Möglichkeit einer Person, den eigenen Körper zu bewegen. „Ohne Hilfe frei sitzen“ bedeutet, dass Sie in einer sitzenden Position für einige Minuten verweilen können, ohne dass sie Unterstützung durch ein Hilfsmittel (Sitzlehne, Korsett, Schiene) benötigen.- Ich kann rennen
- Ich kann ohne Hilfe treppensteigen
- Ich kann treppensteigen, indem ich mich am Geländer festhalte
- Ich kann ohne Hilfe frei gehen
- Ich kann mit Hilfsmitteln gehen
- Ich kann nicht laufen, aber ohne Hilfe frei sitzen
- Ich kann weder frei laufen, noch frei sitzen
- Keine Angabe
- 3. Was war die beste motorische Leistung, die Sie jemals erbringen konnten?
Diese Frage bezieht sich nicht auf die momentane Situation, sondern sie betrifft den Zeitraum, in dem Sie die besten motorischen Leistungen erbringen konnten. Bitte geben Sie auch das Alter an, in dem Sie diese Leistung erbringen konnten.- Ich konnte rennen
- Ich konnte ohne Hilfe treppensteigen
- Ich konnte treppensteigen, indem ich mich am Geländer festhielt
- Ich konnte ohne Hilfe frei gehen
- Ich konnte mit Hilfsmitteln gehen
- Ich konnte nicht gehen, aber frei, also ohne Hilfsmittel sitzen
- Ich konnte weder laufen noch frei sitzen
- Keine Angabe
- 4. Benutzen Sie zurzeit einen Rollstuhl?
- Ich benutze immer einen Rollstuhl, um mich fortzubewegen
- Ich benutze manchmal einen Rollstuhl, kann aber kurze Strecken auch selbständig gehen
- Ich benutze keinen Rollstuhl
- Keine Angabe
- 5. Haben Sie Muskelschmerzen (Myalgien)?
- Ich habe keine Muskelschmerzen
- Ich habe in Ruhe Muskelschmerzen
- Ich habe unter körperlicher Belastung Muskelschmerzen
- Ich habe nach körperlicher Belastung Muskelschmerzen
- Keine Angabe
- 6. Werden Sie derzeit nicht-invasiv beatmet?
Einige Patienten mit LGMD2I oder MDC1C bekommen im Verlauf der Erkrankung Probleme mit der Atmung. Um die Atmung zu unterstützen, bekommen sie dann eine Beatmungsmaschine, die sie entweder immer, also 24 Stunden pro Tag, oder für einige Stunden pro Tag benutzen. „Nicht-invasiv” bedeutet, dass die Patientin/der Patient nicht operiert werden muss, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Normalerweise kommt eine Gesichtsmaske zum Einsatz, die man jederzeit abnehmen kann.- Ich benutze derzeit keine nicht-invasive Beatmung
- Ich werde derzeit für einige Stunden am Tag oder nachts nicht-invasiv beatmet
- Ich werde derzeit immer, also 24 Stunden pro Tag, nicht-invasiv beatmet
- Keine Angabe
- 7. Werden Sie derzeit invasiv beatmet?
„Invasive Beatmung“ bedeutet, dass die Patientin/der Patient mit einem Luftröhrenschnitt (auch Tracheotomie genannt) operiert werden musste, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Diese Form der Beatmung kann ebenfalls 24 Stunden pro Tag oder auch für einige Stunden am Tag benutzt werden.- Ich benutze derzeit keine invasive Beatmung
- Ich werde derzeit für einige Stunden am Tag oder nachts invasiv beatmet
- Ich werde derzeit immer, also 24 Stunden pro Tag, invasiv beatmet
- Keine Angabe
- 8. Wissen Sie von anderen Familienmitgliedern mit ähnlichen Symptomen oder der Diagnose einer LGMD2I oder MDC1C?
FKRP ist ein Gen, das eine LGMD2I oder eine schwerer verlaufende kongenitale Muskeldystrophie (MDC1C) verursacht, wenn darin eine Mutation/Veränderung vorliegt. Es ist wichtig zu wissen, ob andere Familienmitglieder die gleiche Diagnose, ähnliche Beschwerden oder eine Erhöhung der Creatinkinase (CK, ein bestimmtes Muskelenzym, das sich im Blut nachweisen lässt) haben.- Ja
- Nein
- Keine Angabe
- 9. Möchten Sie benachrichtigt werden, falls Sie möglicherweise für eine klinische Studie in Frage kommen?
Falls wir Sie nicht benachrichtigen sollen, wenn wir eine für Sie möglicherweise interessante klinische Studie gefunden haben, schalten Sie die folgende Einstellung aus. Bedenken Sie jedoch bitte, dass Sie keinerlei Risiken oder Verpflichtungen eingehen, wenn diese Einstellung an ist. Denn um bei einer Studie teilnehmen zu können, müssen Sie in jedem Fall eine gesonderte Einverständniserklärung ausfüllen; außerdem geben wir keinesfalls Ihre Kontaktdaten oder ähnliches weiter.- Ja
- Nein
Teil 2 des Fragebogens wird von dem behandelnden Arzt (Genetiker oder Neurologe) ausgefüllt und kann vom Patienten eingesehen werden
- 1. Wann traten die ersten Symptome auf?
Im Alter von: ___ Jahren ___ Monaten - Wie wurde die Krankheit symptomatisch?
- Paresen in oberer Extremität
- Paresen in unterer Extremität
- Proximale Paresen
- Distale Paresen
- Myalgien
- Atembeschwerden
- Myoglobinurie
- HyperCKämie
- Muskelkrämpfe
- Muskelsteifigkeit
- andere _______________
- 2. Was ist das Ergebnis der aktuellsten Lungenfunktionsprüfung?
Forcierte Vitalkapazität (FVC)
__________ Liter
__________ %
Typ- Im Sitzen
- Im Liegen
- Keine Angabe
- 3. Was ist das Ergebnis der aktuellen Herzuntersuchung (Herzechokardiographie)?
- Normalbefund
- Eingeschränkte Funktion, keine Behandlungsindikation
- Eingeschränkte Funktion, medikamentöse Behandlung wurde begonnen
- Verschlechterung der Funktion, Medikation wurde verändert
- Keine Angabe
- Ergebnisse:
Fractional shortening (FS) ______ %
Ejektionsfraktion (EF) ______ %
Weitere Ergebnisse: _________________________
- 4. Welche Medikamente nimmt Ihr Patient/Ihre Patientin zurzeit ein?
- ACE-Hemmer
- Beta-Blocker
- Kortikosteroide
- Andere Medikation: _________________________
- 5. Wurde ein cMRT durchgeführt?
- Ja, das cMRT ergab einen Normalbefund
- Ja, das cMRT zeigte strukturelle Veränderungen (bitte unten angeben)
- Nein, es wurde kein cMRT durchgeführt
- Keine Angabe
- Strukturelle Veränderungen: _________________________
- 6. Ist die kognitive Funktion normal?
- Ja
- Nein
- Keine Angabe
- 7. Wurde ein Muskel-MRT durchgeführt?
- Ja, das Muskel-MRT ergab einen Normalbefund
- Ja, das Muskel-MRT ergab auffällige Befunde (bitte unten angeben)
- Nein, es wurde kein Muskel-MRT durchgeführt
- Keine Angabe
- Ein auffälliger Befund zeigte sich in folgenden Muskelgruppen:
- M. biceps femoris und/oder Adduktoren
- Andere Kniebeugemuskeln
- M. vastus medialis und/oder lateralis
- Andere: _________________________
- 8. Hat Ihr Patient/Ihre Patientin Kontrakturen?
- Ja (bitte unten angeben)
- Nein
- Keine Angabe
- Ellenbogengelenk
- Handgelenk
- Fingergelenke
- Kniegelenk
- Sprunggelenk
- Hüftgelenk
- Andere Gelenke: _________________________
- 9. Gibt es andere medizinische Probleme?
- Ja (bitte unten angeben)
- Nein
- Keine Angabe
- Sehen
- Hören
- ZNS
- Vaskuläres System
- Endokrines System
- Nieren
- Andere: _________________________
- 10. Wie ist das Ergebnis des 6-Minuten-Gehtests?
___________ Meter
Der 6-Minuten-Gehtest ist ein validierter Test, der einfach durchzuführen, exakt und reproduzierbar ist. Es wurden Standardabläufe für die Durchführung des Tests und Analyse der Daten bei Erwachsenen und Kindern entwickelt (ATS 2002, Geiger 2007). Der Platz und die Ausrüstung, die für den Test benötigt wird, ist minimal (Stoppuhr, langer Gang, Verkehrskegel) und Physiotherapeuten können den Test leicht ausführen. - 11. Was sind die aktuellen MRC-Werte für die jeweiligen Muskelgruppen?
- Hüftbeuger ___ /5
- Hüftstrecker ___ /5
- Beinadduktoren ___ /5
- Beinabduktoren ___ /5
- Armadduktion ___ /5
- Armelevation ___ /5
- Fußheber ___ /5
- Fußsenker ___ /5