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Nützliche Informationen

Wo Sie mehr über FKRP-assoziierte Erkrankungen erfahren

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke – DGM e. V.

Die DGM ist die größte Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland. Ziele sind die Förderung der Erforschung und die Bekämpfung neuromuskulärer Erkrankungen sowie die Aufklärung, Unterstützung und Interessenvertretung Betroffener und Angehöriger.

Cure CMD

“Cure CMD” ist eine Selbsthilfeorganisation, die sich Forschung, Behandlung und Heilung Kongenitaler Muskeldystrophien zum Ziel gesetzt hat.

EURORDIS

EURORDIS ist eine nicht-staatliche patientengeführte Vereinigung von Patientenorganisationen und Einzelpersonen, die auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen tätig ist, mit dem Ziel durch Interessenvertretung, Forschungsförderung, Vernetzung und Sensibilisierung die Lebensqualität aller der Menschen zu verbessern, die in Europa mit einer seltener Krankheit leben.

Homepage www.lgmd2i.com

Die Limb Girdle Muscular Dystophy-2I-Website von Lacey Woods ist eine hervorragende Quelle für Informationen über und zu dieser Diagnose.

LGMD2I Forschungsfonds / LGMD2I Research Fund

Als gemeinnützige Organisation konzentriert sich der LGMD2I Forschungsfonds darauf, die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden für LGMD2I zu beschleunigen.

Assoziation für Muskeldystrophien / Muscular Dystrophy Association (MDA)

MDA ist eine gemeinnützige Gesundheitsbehörte mit dem Ziel Behandlungen und Heilungen für Muskeldystrophien, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und verwandte Erkrankungen zu finden, die weltweit Forschungsprojekte unterstützt. Sie setzt sich auch in den Bereichen Gesundheitsversorgung und Unterstützung, rechtliche und erzieherische Beratung ein.

Aktion für die Behandlung von Muskeldystrophie / Muscular Dystrophy Campaign (MDC)

MDC ist die führende UK Charity-Organisation mit dem Schwerpunkt Muskeldystrophie und verwandte Erkrankungen. Ziel ist Muskeldystrophien durch neue Therapien zu bekämpfen und zu heilen und das Leben der Menschen zu verbessern, die derzeit mit diesen Erkrankungen leben.

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen / National Organisation for Rare Disorders (NORD)

NORD ist eine einzigartige Vereinigung freiwilliger Gesundheitsorganisationen, die Menschen mit seltenen Krankheiten hilft und die beteiligten Organisationen unterstützt. NORD ist der Identifikation, Behandlung und Heilung von seltenen Erkrankungen durch Programme für Bildung, Interessenvertretung, Forschung und Beratung verpflichtet.

Samantha J Brazzo Stiftung

Die Samantha J. Brazzo Stiftung unterstützt zusammen mit dem LGMD2I Forschungsfonds, Cure CMD und dem Stevenson Familien Fonds speziell die Erforschung einer Behandlung oder Heilung für LGMD2I.

TREAT-NMD Alliance

TREAT-NMD ist ein internationales Netzwerk für neuromuskuläre Erkrankungen. Mit seiner Infrastruktur soll es sicherstellen, dass vielversprechende neue Therapien Patienten so schnell wie möglich erreichen.

Deutsche LGMD2I-Facebook-Gruppe

Jan Bahlmann gründete diese Gruppe als Möglichkeit des Erfahrungsaustauschs mit anderen Betroffenen in Deutschland. Zur Anmeldung benötigen Sie einen aktiven Facebook-Account und werden gebeten, Herrn Bahlmann direkt mittels privater Nachricht zu kontaktieren.

Kontakt Jan Bahlmann (nur nach Login verfügbar)

Internationale LGMD2I-Facebook-Gruppe

Lacey Woods gründete diese Seite als Möglichkeit des Erfahrungsaustauschs mit anderen Betroffenen. Zur Anmeldung benötigen Sie einen aktiven Facebook-Account.

LGMD2I-Facebook-Gruppe

Behandlungsempfehlungen Kongenitale Muskeldystrophie

Mit der großzügigen Unterstützung von TREAT-NMD, AFM, Telethon und “Cure CMD” entstand unter der Leitung von Dr. Ching Wang, Dr. Thomas Sejersen und Dr. Anne Rutkowski ein Leitfaden zu Behandlungsempfehlungen der Kongenitalen Muskeldystrophie.

Ein internationales Kommittee zur Findung von Behandlungsstandards für Patienten mit Kongenitaler Muskeldystrophie wurde gegründet, um aktuelle Anforderungen zu identifizieren und die verfügbare Literatur auf Evidenz-basierte Empfehlungen zu überprüfen.

Die Behandlungsempfehlungen gibt es für 7 Fachgebiete: Diagnostik, Neurologie, Lungenheilkunde, Orthopädie/Rehabilitation, Gastroenterologie/Ernährung/Logopädie, Kardiologie und Palliativmedizin.

Familienratgeber Kongenitale Muskeldystrophie

Es wurde auch ein Ratgeber für Familien auf der Grundlage eines wissenschaftlichen Artikels verfasst. Er dient als Hilfestellung in der Kommunikation der Bedürfnisse zwischen betroffenen Personen, Familien und Leistungserbringern.

Allgemeine Informationen zu Patientenregistern

Wenn Sie weitere allgemeine Fragen zu Patientenregistern haben, finden Sie Antworten vielleicht auf der Internetseite der TREAT-NMD Alliance unter dem Punkt ““Registries - Frequently Asked Questions“ (nur auf Englisch verfügbar).

Internationales Register für Patienten mit Kongenitaler Myopathie und Kongenitaler Muskeldystrophie (CMDIR)

Das internationale Register für die Gesamtheit der kongenitalen muskulären Krankheiten wie der Kongenitalen Myopathie, Kongenitalen Muskeldystrophie und Gliedergürtelmuskeldystrophie ist online verfügbar, um weltweit Betroffene zu identifizieren, Behandlungsstandards zu verbessern und klinische Studien zu ermöglichen.
 
Wenn Sie an einer Kongenitalen Muskeldystrophie (CMD) leiden, die nicht im Zusammenhang mit einer FKRP-Mutation steht oder die humangenetisch zugrunde liegende Ursache noch nicht bekannt ist, bitten wir Sie, sich bei CMDIR zu registrieren. Es ist nicht notwendig, sich in beiden Datenbanken anzumelden.

LGMD-Diagnoseprogramm

Hierbei handelt es sich um ein kostenloses Online-Hilfsmittel für Ärzte. Nach Eingabe der klinischen Symptomatik und Laborbefunde werden daraus die wahrscheinlichsten Art(en) von LGMD für den Patienten ermittelt, welche in einem ersten Schritt untersucht werden können.
 
Wenn Sie als Patient das LGMD-Diagnoseprogramm nutzen wollen, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.
 

McColl-Lockwood Forschungslabor für Muskeldystrophien

Im McColl-Lockwood Forschungslabor werden experimentelle Therapien für die Behandlung von Muskeldystrophien entwickelt und es wird daran gearbeitet, die Umsetzung klinischer Studien fördern, um die Lebensqualität von Patienten zu verbessern.