Registro Internacional de Pacientes FKRP
O Registro Global FKRP é um cadastro internacional que coleta informações genéticas e clínicas sobre pessoas afetadas por doenças causadas por mutações no gene FKRP (Fukutin Related Protein, na sigla em inglês, ou proteína relacionada a fukutina, em Português), denominadas Distrofia Muscular de Cinturas do tipo R9/2I e as doenças mais raras Distrofia Muscular Congênita (MDC1C), Doença de Músculos-Olhos-Cérebro e Síndrome de Walker-Warburg.
A informação coletada será útil para identificar pacientes elegíveis para ensaios clínicos e facilitar a participação deles.
Pacientes de qualquer lugar do mundo podem se cadastrar.
Considerando que pacientes com mutações FKRP são raros, cada pessoa conta!
Caso você tenha uma distrofia muscular congênita (DMC) que não seja relacionada a FKRP ou caso o gene responsável pela sua doença ainda não tenha sido identificado, clique aqui para se cadastrar no Registro Internacional de DMC (CMDIR).
Em maio de 2024, o Global FKRP Registry teve o prazer de co-organizar e participar na primeira Conferência Comunitária Europeia da Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros tipo 2I/R9 (LGMD2I/LGMDR9), realizada em Amesterdão, nos Países Baixos. O evento foi um encontro de pessoas que vivem na Europa e no Reino Unido afectadas pela LGMD2I/R9, incluindo doentes, as suas famílias e especialistas clínicos, para se encontrarem, partilharem experiências e se informarem sobre os progressos na investigação e nos ensaios clínicos. As apresentações de diapositivos dos oradores que contribuíram para o evento encontram-se abaixo e uma ligação para o vídeo é a seguinte:
- Vídeos no YouTube
- Volker Straub: Introduction
- Kelly Brazzo: Patient advocacy
- Lindsay Murphy: Global FKRP Registry
- Meredith James: Physiotherapy
- Hedwige Van Steen: Powerchair sports
- Laetitia Mercier and Ramses Deforce: Sailing experience
- Robert Muni-Lofra: Respiratory management
- Karim Wahbi: Cardiac management
- Gorka Fernandez: Clinical trials
- John Vissing: Fortify study ML Bio Solutions
- Andreas Rosenberger: Natural history studies