Registro Internacional de Pacientes FKRP

O Registro Global FKRP é um cadastro internacional que coleta informações genéticas e clínicas sobre pessoas afetadas por doenças causadas por mutações no gene FKRP (Fukutin Related Protein, na sigla em inglês, ou proteína relacionada a fukutina, em Português), denominadas Distrofia Muscular de Cinturas do tipo R9/2I e as doenças mais raras Distrofia Muscular Congênita (MDC1C), Doença de Músculos-Olhos-Cérebro e Síndrome de Walker-Warburg.

Registre se Agora

A informação coletada será útil para identificar pacientes elegíveis para ensaios clínicos e facilitar a participação deles.

Pacientes de qualquer lugar do mundo podem se cadastrar.

Considerando que pacientes com mutações FKRP são raros, cada pessoa conta!

Caso você tenha uma distrofia muscular congênita (DMC) que não seja relacionada a FKRP ou caso o gene responsável pela sua doença ainda não tenha sido identificado, clique aqui para se cadastrar no Registro Internacional de DMC (CMDIR).

1ª Conferência Europeia da Comunidade LGMD2I/R9

Em maio de 2024, o Global FKRP Registry teve o prazer de co-organizar e participar na primeira Conferência Comunitária Europeia da Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros tipo 2I/R9 (LGMD2I/LGMDR9), realizada em Amesterdão, nos Países Baixos. O evento foi um encontro de pessoas que vivem na Europa e no Reino Unido afectadas pela LGMD2I/R9, incluindo doentes, as suas famílias e especialistas clínicos, para se encontrarem, partilharem experiências e se informarem sobre os progressos na investigação e nos ensaios clínicos. As apresentações de diapositivos dos oradores que contribuíram para o evento encontram-se abaixo e uma ligação para o vídeo é a seguinte:

Nem todos os textos do website já foram traduzidos para o português, mas o serão em breve. Em caso de dúvidas, entre em contato conosco através de fkrpregistry@newcastle.ac.uk

“É uma ideia maravilhosa. Saber que há todo esse trabalho acontecendo nos dá esperança no futuro.”

Carol e Susan, irmãs com LGMD2I