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Registro Internacional de Pacientes FKRP

O Registro Global FKRP é um cadastro internacional que coleta informações genéticas e clínicas sobre pessoas afetadas por doenças causadas por mutações no gene FKRP (Fukutin Related Protein, na sigla em inglês, ou proteína relacionada a fukutina, em Português), denominadas Distrofia Muscular de Cinturas do tipo 2I e as doenças mais raras Distrofia Muscular Congênita (MDC1C), Doença de Músculos-Olhos-Cérebro e Síndrome de Walker-Warburg.

A informação coletada será útil para  identificar pacientes elegíveis para ensaios clínicos e facilitar a participação deles.

Pacientes de qualquer lugar do mundo podem se cadastrar.

Considerando que  pacientes com mutações FKRP são raros, cada pessoa conta!

Caso você tenha uma distrofia muscular congênita (DMC) que não seja relacionada a FKRP ou caso o gene responsável pela sua doença ainda não tenha sido identificado, clique aqui para se cadastrar no Registro Internacional de DMC (CMDIR).

Nem todos os textos do website já foram traduzidos para o português, mas o serão em breve. Em caso de dúvidas, entre em contato conosco através de brasilplease.remove@fkrp-registry.org

 

É uma ideia maravilhosa. Saber que há todo esse trabalho acontecendo nos dá esperança no futuro.
Carol e Susan, irmãs com LGMD2I

TREAT-NMD

Klinikum der Universität München - Friedrich-Baur-Institut MD-NET

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