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Comitê Gestor do Registro Global FKRP

Sobre o Comitê Gestor

O Comitê Gestor do Registro Global FKRP é composto por quatro especialistas em doenças neuromusculares mais um representante do  Cure CMD e outro do Fundo de Investigação LGMD2I. O Comitê Gestor é presidido pelo Prof Volker Straub.

O Comitê Gestor é responsável por analisar todos os pedidos de acesso a dados do Registro Global FKRP. A ideia é que seja um procedimento simples e rápido, a fim de não atrasar a aprovação. Os pedidos serão discutidos com o TREAT-NMD Global Database Oversight Committee (Comitê de Supervisão do Banco de Dados Global TREAT-NMD).

Membros do Comitê Gestor

Katherine Dianne Mathews, MD

Dra. Katherine Dianne Mathews

Katherine Dianne Mathews é professora de Pediatria e Neurologia da Universidade de Iowa. Ela tem atuado como Director of the Division of Pediatric Neurology (Diretora da Divisão de Neurologia Pediátrica) desde 2001 (expandido para o setor de Neurologia, Comportamento e Desenvolvimento em 2008). Ela estava envolvida nos primeiros esforços para mapear o gene para o FSHD, e foi fundamental para a criação de testes genéticos FSHD na Universidade de Iowa. Suas atividades de pesquisa concentram-se em aspectos clínicos de distrofias musculares, com o objetivo de melhorar os resultados. A dra. Mathews mantém um serviço clínico ativo, e foi diretora da clínica MDA nos últimos 14 anos. Ela está no MDA Medical Advisory Committee (Comitê Consultivo Médico MDA) e no FSH Society’s Scientific Advisory Board (Conselho Científico Consultivo da Sociedade de FSH).

katherine-mathewsplease.remove@uiowa.edu
 


Volker Straub, Professor

Prof. Dr. Volker Straub

O professor Volker Straub é um membro executivo do conselho da World Muscle Society, membro do conselho executivo do Instituto de Medicina Genética da Universidade de Newcastle e foi coordenador conjunto do TREAT-NMD (agora TRAEAT-NMD Alliance) até 2011. Juntamente com Hanns Lochmuller, Volker foi responsável pela criação da rede alemã de distrofia muscular, MD-NET, da qual foi coordenador conjunto até 2008. Dentro do grupo de pesquisa neuromuscular em Newcastle, Volker tem um interesse de longa data na patogênese das distrofias musculares, com pesquisa por meio de modelos de peixe-zebra e camundongos. Sua pesquisa atual também envolve as aplicações da ressonância magnética com contraste.

volker.straubplease.remove@ncl.ac.uk
 

John Vissing, MD, PhD, Professor of Neurology

Prof. Dr. John Vissing

John Vissing é professor de Neurologia da Universidade de Copenhague, na Dinamarca. John foi diretor da clínica Neuromuscular e da unidade de pesquisa desde 2000. Seu principal interesse de pesquisa é em exercício físico e o efeito do treinamento em doenças musculares, como a Distrofia Muscular de Becker e Distrofia Muscular de Cinturas 2I. Seu outro interesse principal são doenças metabólicas musculares, como a doença de McArdle e miopatias mitocondriais.

vissingplease.remove@rh.regionh.dk
 

Prof. Dr. med. Maggie C. Walter M.A.

Prof. Dra. Maggie C. Walter

Maggie Walter é Professora Associada de Neurologia da Ludwig-Maximilians-Universidade (LMU) de Munique. Ela fez sua residência em neurologia na LMU Munique, e trabalha no Instituto Friedrich Baur, o departamento neuromuscular da LMU, em posição de liderança. Além disso, ela tem mestrado em gestão de instituições sociais e de saúde.

Seu principal interesse de pesquisa são doenças neuromusculares, distrofias musculares, principalmente miopatias miofibrilares, miopatias inflamatórias e ensaios clínicos em doentes neuromusculares. Ela é coordenadora da Rede Alemã de Distrofia Muscular (MD-NET), financiada pelo Ministério Federal da Educação e Pesquisa (BMBF) desde 2003, e membro do TREAT-NMD, uma Rede Europeia de Excelência no 6 º programa quadro da UE para a pesquisa translacional em doenças neuromusculares. Desde 1997, ela é membro do Conselho Consultivo Científico da Associação de Distrofia Muscular da Alemanha (DGM), e revisora ad hoc para várias revistas e publicações científicas.

maggie.walterplease.remove@lrz.uni-muenchen.de

Lacey Woods

Lacey Woods

Lacey Woods mora no estado de Washington, nos Estados Unidos, com seu marido e duas de suas 4 filhas. Ela foi diagnosticada com LGMD2I em 2007, o que a levou a buscar mais informações sobre a doença. Ao ver que havia muito pouca informação disponível fora da literatura médica, Lacey criou o site LGMD2I (www.lgmd2i.com) com o objetivo de educar sobre a doença e assim poder ajudar outras pessoas. Ela também deu início ao grupo Facebook de LGMD2I (https://www.facebook.com/groups/LGMD2I/). O seu site e o group Facebook vem ajudando outras pessoas a obter respostas, fazer amizades e achar suporte. No futuro, ela espera que tenhamos uma melhor compreensão sobre as mutações em FKRP e sobre as diferentes formas de manifestação da doença.