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Der FKRP-Register-Lenkungsausschuss

Der globale FKRP-Register Lenkungsausschuss besteht aus vier neuromuskulären Spezialisten, einem Patienten-Vertreter sowie je einem Vertreter von “Cure CMD” und dem “LGMD2I Forschungsfonds”. Vorsitzender des Lenkungsausschusses ist Prof. Volker Staub.

Der Ausschuss ist dafür verantwortlich, alle Anfragen nach Daten aus der globalen Datenbank zu überprüfen. Dieser Prozess ist effizient und rasch gestaltet, um Zustimmungen nicht zu verzögern. Alle Anfragen werden mit dem TREAT-NMD Global Oversight Committee besprochen.

Die Mitglieder

Katherine Dianne Mathews, MD

Katherine Dianne Mathews, MD

Katherine Dianne Mathews ist Professorin für Pädiatrie und Neurologie an der Universität von Iowa. Seit 2001 leitet sie dort die Abteilung der pädiatrischen Neurologie. Dr. Mathews war an den ersten Bemühungen, das Genom für FSHD zu entschlüsseln, beteiligt und hat maßgeblich zur Einrichtung der genetischen Untersuchung auf FSHD an der Universität von Iowa beigetragen. In ihren Forschungsarbeiten fokussiert sie sich auf die klinischen Manifestationsformen von Muskeldystrophien, mit dem Ziel die klinischen Outcomes zu verbessern. Dr. Mathews führt ein aktives klinisches Zentrum und ist seit 14 Jahren Leiterin der MDA Klinik. Sie ist Mitglied des MDA Medical Advisory Committee und des FSH Society’s Scientific Advisory Board.

katherine-mathewsplease.remove@uiowa.edu
Profil Dr. Katherine Dianne Mathews

Volker Straub, Professor

Volker Straub, Professor

Professor Volker Straub ist Mit-Koordinator von TREAT-NMD, Vorstandsmitglied der World Muscle Society und des humangenetischen Instituts an der Universität von Newcastle. Gemeinsam mit Hanns Lochmüller war Volker Straub verantwortlich für die Gründung des deutschen Muskeldystrophie-Netzwerks MD-NET, wo er noch bis 2008 als Mit-Koordinator tätig war. Innerhalb der neuromuskulären Forschungsgruppe in Newcastle erforscht Herr Straub die Entstehung von Muskeldystrophien mithilfe von Zebrafischen und Maus-Modellen. Seine aktuellen Studien schließen auch den Einsatz von kontrastverstärktem MRI ein.

volker.straubplease.remove@ncl.ac.uk
Profil Prof. Dr. Volker Straub

John Vissing, MD, PhD, Professor of Neurology

John Vissing, MD, PhD, Professor für Neurologie

John Vissing ist Professor für Neurologie an der Universität von Kopenhagen. Herr Vissing leitet seit 2000 die neuromuskuläre Klinik und das angeschlossene Forschungszentrum. Seine Forschungsschwerpunkt liegt auf der Wirkung von Bewegung und dem Effekt von Training bei Muskelerkrankungen wie der Muskeldystrophie Becker und LGMD2I. Sein weiteres Interesse gilt insbesondere metabolischen Muskelkrankheiten wie der McArdle-Erkrankung und mitochondrialen Myopathien.

vissingplease.remove@rh.regionh.dk
Profil Prof. Dr. John Vissing

Prof. Dr. med. Maggie C. Walter M.A.

Prof. Dr. med. Maggie C. Walter M.A.

Maggie Walter ist Oberärztin und Fachärztin für Neurologie an der Ludwig-Maximilians-Universität München. Sie hat Ihre Facharztausbildung an der LMU München erhalten, und ist in leitender Funktion am Friedrich-Baur-Institut, der Abteilung für neuromuskuläre Erkrankungen an der Neurologischen Klinik und Poliklinik der LMU München, tätig. Darüber hinaus hat sie den Masterstudiengang “Management von Gesundheits- und Sozialeinrichtungen“ an der TU Kaiserslautern in Kooperation mit der Universität Witten-Herdecke erfolgreich abgeschlossen.

Ihr Forschungsschwerpunkt liegt im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen, insbesondere Muskeldystrophien, myofibrillären Myopathien, entzündlichen Muskelerkrankungen und klinischen Studien bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Sie ist Koordinatorin des deutschen Muskeldystrophie-Netzwerks (MD-NET), das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) seit 2003 gefördert wird, und Mitglied von TREAT-NMD, einem Europäischen Netzwerk innerhalb des 6. EU Rahmenprogramms für translationale Forschung bei neuromuskulären Erkrankungen. Seit 1997 ist sie Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), und ad hoc Reviewerin für zahlreiche peer-reviewed Journals.

maggie.walterplease.remove@lrz.uni-muenchen.de
Profil Prof. Dr. Maggie C. Walter

 

Lacey Woods

Lacey Woods

Lacey Woods lebt zusammen mit ihrem Mann und zwei ihrer vier Töchter in Stanwood, Washington (USA). Als 2007 bei Ihr die Diagnose einer LGMD2I gestellt wurde, wollte sie genau über die Erkrankung und ihre Ursachen informiert sein. Sie erstellte die LGMD2I-Internetseite (www.lgmd2i.com) mit dem Ziel, für den Laien verständliche Information und Anregungen für den Alltag zu veröffentlichen. Auch die LGMD2I Facebook-Gruppe wird von ihr moderiert. Die Internetseite und Facebook-Gruppe stellen für andere Menschen mit dieser Erkrankung eine Hilfe dar, um Antworten, Freundschaften und Unterstützung zu finden. Für die Zukunft möchte sie mehr Wissen über die verschiedenen FKRP-Veränderungen erlangen und helfen, die Symptome besser zuordnen zu können -  damit möglichst bald für alle eine Behandlungsmöglichkeit gefunden werden kann.

 

Jean-Pierre Laurent

Dr. Jean-Pierre Laurent

Jean-Pierre Laurent ist der Programmverantwortliche des LGMD2I Forschungsfonds. Bevor Jean-Pierre Laurent ein Unternehmenspartner in einem Venture-Kapital-Unternehmen wurde, das sich auf Investitionen in translationale, sich in der Frühphase-befindlichen Biowissenschaften konzentriert, leitete er Forschungsprogramme in der Molekulargenetik auf dem Gebiet der Infektionskrankheiten. Er hat mehr als 15 Jahre Erfahrung in der Evaluierung, Finanzierung und dem Management von wissenschaftlichen translationalen Projekten.

Herb Stevenson

Dr. Herb Stevenson

Herb Stevenson ist ein Sportmediziner und Privatdozent an der Medical School der University of Massachusetts. Er ist Vater eines Sohnes mit LGMD2i. Seit 2011 hat er über den Stevenson Family Fund mit Cure CMD zusammengearbeitet, um die Forschung im Bereich der angeborenen Muskeldystrophien zu unterstützen. Er interessiert sich für Muskelstörungen und hat in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern und Ärzten dazu beigetragen, besonders die Forschung voranzutreiben, die sich darauf fokussiert Gentherapie für angeborene Muskeldystrophien in klinischen Studien verfügbar zu machen. Herb Stevenson ist ein Absolvent des Robert Larner College of Medicine der University of Vermont. Er wohnt zusammen mit seiner Frau Meridith und seinen drei Kindern, Hannah, Amelia und Carter, in Massachusetts.